El síndrome de Down no es una enfermedad, se trata de una alteración genética. Dicha alteración se produce por la presencia de un cromosoma de más (los cromosomas con las estructuras que contienen el ADN, que es el principal constituyente del material genético de los seres vivos). El cuerpo humano tiene 46 cromosomas distribuidos en 23 pares. En cambio, las personas con síndrome de Down cuentan con 47 cromosomas, es el par 21 en el que en lugar de 2 cromosomas, hay tres.
Los seres humanos normalmente tenemos 46 cromosomas en el núcleo de cada célula de nuestro organismo: 23 son recibidos por la célula germinal del padre(espermatozoide) y los otros 23 de la célula germinal de la madre(óvulo). De los 46 cromosomas, 44 son denominados autosomas o regulares y forman parejas (del 1 al 22), y los otros dos son la pareja de cromosomas sexuales, llamados XX si el bebé es mujer y XY si es hombre.
Cuando un bebé presenta 47 cromosomas se debe a que el óvulo femenino o el espermatozoide masculino aporta un cromosoma más, 24 en lugar de 23. En la pareja 21, aparecen 3 cromosomas, esta situción se denomina trisomía 21. La alteración aparece antes de concepción, cuando se están formando los óvulos y los espermatozoides.
Cuando se forman los óvulos y los espermatozoides, los 46 cromosomas se separan: 23 van a una célula y sus correspondientes parejas se van a otra. Pero a veces esta división y separación de las parejas de cromosomas no se realizan correctamente. Es decir, una de las parejas de cromosomas (concretamente la pareja 21) no se separa sino que los dos cromosomas 21 permanecen unidos y se quedan en una de las células (óvulo o espermatozoide) divididas. De esta forma ocurre una «no-disyunción» o «no-separación». Esta circunstancia es la más común en el síndrome de Down, contando con el 95 % de las personas con síndrome de Down: 47 cromosomas de los que tres completos corresponden al par 21.
Se presentan 2 cromosomas del par 21 completos, más un trozo grande de un tercer cromosoma 21. Este mismo se encuentra generalmente pegado o adherido a otro cromosoma de otro par (el 14, el 22 o algún otro, aunque normalmente es el 14). Esta circunstancia la presentan alrededor de un 3,5 % de personas con síndrome de Down.
El óvulo y espermatozoide poseen los 23 cromosomas normales, la primera célula en que se fusionan de ambos poseen los 46 cromosomas. Pero en las siguientes divisiones de esa célula una de ellas cuenta con el mismo fenómeno de la no-disyunción o no-separación de la pareja de cromosomas 21, así que una célula tendrá 47 cromosomas, tres de ellas en el par 21. A partir de ahí, todas las células derivadas de la anómala tendrán 47 cromosomas, mientras que los demás tendrán 46. Esto ocurre en el 1,5 % de los casos.
La alteración en cada persona es muy diferente. Aunque existen algunas características comunes, hay otras características como los rasgos físicos, las posibles patologías asociadas y el grado de discapacidad intelectual, que pueden ser muy variados en cada individuo.
Muchas de las patologías asociadas pueden ser congénitas y otras son más patentes con la edad. La mayoría de ellas cuentan con tratamiento eficaz. Estas son algunas de las más comunes:
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